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DENTAL TREATMENTS OF THE CHILD WITH LOWE SYNDROME : A CASE REPORT

Lowe syndrome 환아의 치과적 치료 : 증례보고

  • Ju, Chan-Hee (Department of Pediatric Dentistry, School of Dentistry, Chonnam National University) ;
  • Kim, Seon-Mi (Department of Pediatric Dentistry, School of Dentistry, Chonnam National University) ;
  • Choi, Nam-Ki (Department of Pediatric Dentistry, School of Dentistry, Chonnam National University)
  • 주찬희 (전남대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실) ;
  • 김선미 (전남대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실) ;
  • 최남기 (전남대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실)
  • Received : 2011.08.02
  • Accepted : 2011.09.20
  • Published : 2012.05.31

Abstract

Lowe syndrome, also known as oculocerebrorenal syndrome, is a rare genetic disorder involving eyes, kidney, brain and musculoskeletal system, and occurs predominantly in males. The patient with Lowe syndrome is characterized with congenital cataracts, glaucoma, prominent forehead, thin and sparse hair, mental and growth retardation, muscular hypotonia, renal dysfunction, and metabolic bone disease. We have experienced a 10-year-old boy with Lowe syndrome who had poor oral hygiene and trouble for teeth brushing. To manage his behavior and systemic metabolic disorder, sedation was performed during dental care. Excessive calculus formation in this patient is caused by both medication and lack of ability to maintain oral hygiene. The dental management of those patients has to be focused on prevention due to difficulties in dental treatment and dangers of general anesthesia for the Lowe syndrome.

Lowe syndrome은 X-염색체 반성열성 유전 질환으로 1952년 Lowe 등에 의해 처음으로 보고되었다. 대부분 남성에게 발생하며, 주요 임상증상으로는 선천성 백내장 및 녹내장 등의 안구증상, 정신지체 및 근긴장저하 등의 근신경계 증상, 신장의 기능이상 등이 있고, 정신지체에 의한 행동조절 문제로 인해 전신마취를 시행할 경우 신장 기능 저하에 따른 대사성 산증과 악성 고열 발생의 위험성이 높아진다. Lowe syndrome으로 진단된 10세 2개월 된 남아가 치석이 많고, 칫솔질이 어렵다는 것을 주소로 전남대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 임상 검사 시 전반적으로 심한 치석의 침착, 법랑질 형성 부전, 변연성 치은염, 영구치의 맹출 지연, 전반적인 치아 동요 등의 소견을 보였으며, 심한 정신지체로 인해 환자의 협조도가 부족하여 진정요법 하에 외래에서 치과치료를 시행하였다. 행동조절의 어려움과 전신마취시의 위험성, 대사장애 처치에 사용되는 각종 약물로 인한 치아착색과 치석형성의 용이함 때문에 Lowe syndrome 환아의 치과적 관리는 특히 예방에 중점을 두어야 한다.

Keywords

References

  1. Lowe CU, Terrey M, MacLachlan EA : Organic aciduria, decreased renal ammonia production, hydrophthalmos and mental retardation : A clinical entity. AMA Am J Dis Child, 83:164-184, 1952.
  2. Richard W, Donnel GN, Wilson WA, et al. : The oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Am J Dis Child, 109:185-203, 1965.
  3. Loi M : Lowe syndrome. Orphanet J Rare Dis, 1:16, 2006. https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-16
  4. Svorc J, Masopust JM, Komarkova A, et al. : Oculocerebrorenal syndrome in a female child. Am J Dis Child, 114:186-190, 1967.
  5. Silver DN, Lewis RA, Nussbaum RL : Mapping the Lowe oculocerebrorenal syndrome to Xq24-q26 by use of restriction fragment length polymorphisms. J Clin Invest, 79:282-285, 1987. https://doi.org/10.1172/JCI112795
  6. Charnas LR, Gahl WA : The oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Adv Pediatr, 38:75-107, 1991.
  7. Abbassi V, Lowe CU, Calcagno PL : Oculocerebrorenal syndrome : a review. Am J Dis Child, 115:145-168, 1968. https://doi.org/10.1001/archpedi.1968.02100010147003
  8. Thomas GP, Grimm SE : Lowe's syndrome : review of literature and report of case. J Dent Child, 61:68-70, 1994.
  9. Robert MW, Blackey GH, Jacoway Jr, et al. : Enlarged follicles, a follicular cyst, and enamel hypoplasia in a patient with Lowe syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol, 77:264-265, 1994. https://doi.org/10.1016/0030-4220(94)90296-8
  10. Harrison M, Odell EW, Sheehy EC : Dental findings in Lowe syndrome. Pediatr Dent, 21:425-428, 1999.
  11. Attree O, Olivos IM, Okabe I, et al. : Nature, 358:239-242, 1992. https://doi.org/10.1038/358239a0
  12. Zhang X, Jefferson AB, Auethavekiat V, et al. : The protein deficient in Lowe syndrome is a phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Proc Natl Acad Sci USA, 92:4853-4856, 1995. https://doi.org/10.1073/pnas.92.11.4853
  13. 김종신, 김정훈, 정해일 등 : 안뇌신증후군 환자에서 선천백내장의 임상 양상 및 수술 결과. 대한안과학회지, 50(5):698-703, 2009.
  14. 송원영, 고태성, 최충곤 등 : 안-뇌-신 증후군(Oculocerebrorenal syndrome, Lowe syndrome) 2례. 대한소아신경학회지, 4:209-216, 1997.
  15. Lavin CW, McKeown CA : The oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Int Opthalmol Clin, 33:179-191, 1993.
  16. Ungewickell AJ : The oculocerebrorenal syndrome of Lowe protein (Ocrl) regulates intracellular trafficking. Washington University in St. Louis, 143-150, 2007.
  17. Tsai SJ, O'Donnell D : Dental findings in an adult with Lowe's syndrome. Spec Care Dent, 17:207-210, 1997. https://doi.org/10.1111/j.1754-4505.1997.tb00898.x
  18. Batirbaygil Y, Turgut M : Lowe syndrome : case report. J Clin Pediatr Dent, 23:357-359, 1999.
  19. 정진용, 권재현, 서귀주 등 : Lowe 증후군 환자의 전신 마취 관리 : 증례보고. 대한마취과학회지, 56(1):112-115, 2009.
  20. 장우혁, 이긍호, 최영철 : Lowe 증후군 환아의 전신마취를 이용한 치료 증례보고. 대한소아치과학회지, 29:237-241, 2002.
  21. 최은주, 현홍근, 김영재 등 : Cornelia de Lange 증후군 환아의 구내증상과 치과치료 : 증례보고. 대한소아치과학회지, 38:56-61, 2011.

Cited by

  1. Oral findings and dental management of a patient with Moebius syndrome: a case report vol.10, pp.2, 2014, https://doi.org/10.12655/KADH.2014.10.2.101