Abstract
Narcolepsy is a sleep disorder, which is characterized by excessive daytime sleepiness (EDS) that is typically associated with cataplexy, sleep fragmentation and other REM sleep-related phenomenon such as sleep paralysis and hypnagogic hallucination. Narcoleptic symptoms can be developed from various medical or neurological disorders. A 17-year-old male patient admitted for the evaluation of EDS which started three-month ago. He slept more than 18 hours a day with cataplexy and hypnagogic hallucination. He was obese with body mass index (BMI) of 30.4 kg/$m^2$. After admission he was newly diagnosed to the thyrotoxicosis. T3 391.2 ng/dL (60-181), free T4 4.38 ng/dL (0.89-1.76), TSH <0.01 ${\mu}IU$/mL (0.35-5.5) were measured. His pulse rate ranged 70-90 beats per minute and blood pressure ranged 150/100-120/70 mmHg. Polysomnography revealed many fragmentations in sleep with many positional changes (81 times/h). Sleep onset latency was 33.5 min, sleep efficiency was 47.9%, and REM latency from sleep onset was delayed to 153.6 min. REM sleep percent was increased to 27.1%. Periodic limb movement index was 13.4/h. In the multiple sleep latency test (MSLT), average sleep latency was 0.4 min and there were noted 3 SOREMPs (Sleep Onset REM sleep period) on 5 trials. We couldn't discriminate the obvious sleep-wake pattern in the actigraph and his HLA DQB1 $^*0602$ type was negative. His thyroid function improved following treatment with methimazole and propranolol. Vital sign maintained within normal range. Cataplexy was controlled with venlafaxine 75 mg. Subjective night sleep continuity and PLMS were improved with clonazepam 0.5 mg, but the EDS were partially improved with modafinil 200-400 mg. Thyrotoxicosis might give confounding role when we were evaluating the EDS, though sleep fragmentation was one of the major symptoms of narcolepsy, but enormous amount of it made us think of the influence of thyroid hormone. The loss of sleep-wake cycle, limited improvement of EDS to the stimulant treatmen, and the cataplexy not supported by HLA DQB1 $^*0602$ should be answered further. We still should rule out idiopathic hypersomnia and measuring CSF hypocretin level would be helpful.
기면병은 과도한 주간 졸림, 탈력발작, 수면 분절화, 입면환각의 특징을 가진 수면 질환이다. 기면병의 증상은 내과적, 신경과적 질환으로부터 생길 수도 있다. 17세의 고등학생 남자 환자가 3개월 전부터 발생한 참을 수 없는 과도한 주간 졸림으로 본원 수면클리닉을 통해 입원하였다. 내원 이후 측정된 체질량지수는 30.4 kg/$m^2$였고 맥박은 분당 70~90회, 혈압은 150/100~120/70 mmHg로 관찰되었다. 갑상선기능 검사에서 T3 391.2 ng/dL(60~181), free T4 4.38 ng/dL(0.89~1.76), TSH(thyroid stimulating hormone) <0.01 ${\mu}IU$/mL(0.35~5.5)로 갑상선 중독증이 시사되었다. 수면다원검사가 실시되었고, 수면 자세의 변환은 시간당 81 회로 매우 많은 편이었다. 입면 잠복기는 33.5분, 수면 효율은 47.9%, 입면에서 렘수면 입면시간은 153.6분으로 지연되었고 렘수면은 27.1%로 증가하였다. 주기성 사지 운동지수는 13.4/h로 나타났다. 수면잠복기반복검사에서 평균 입면잠복시간은 24초, SOREMP(sleep onset REM period)은 3회에서 관찰되었다. actogram상 수면-각성의 경계가 불분명하였고, HLA typing에서 DQB1 $^*0602$는 음성이었다. 환자의 갑상선중독증은 대해 3개월간 methimazole 30 mg, propranolol 40 mg이 투약되며 갑상선 기능이 호전되었다. 탈력발작은 venlafaxine 75 mg으로 조절되었고, 야간 수면 유지와 주기적 사지운동증을 치료 하기 위해 clonaze-pam 0.5 mg이 사용되었고 주관적인 야간 수면의 질은 향상되었다. 과도한 주간 졸림에 대해서는 3개월간 modafinil 200~400 mg이 투여되었고 부분적이긴 하지만 다소의 호전을 보이고 있다. 본 증례는 기면병으로 최종 진단된 환자에 있어 병력과 검사상 발견된 갑상선 중독증, 그리고 수면 효율 감소 등이 과도한 주간 졸림을 평가하는데 혼란 변수로 작용한 경우라 하겠다. 다만, 주간 과다 졸림이 modafinil에 부분적인 효과를 보이는 것, HLA DQB1 $^*0602$ 음성의 결과를 보인 환자에게 나타났던 탈력발작에 대해서도 더 설명이 필요할 것으로 보인다. 향후 CSF hypocretin level을 추가로 측정하고 수면 문제의 추이를 관찰하면서 추가적인 PSG와 MSLT가 필요할 것으로 사료된다.