대한유전성대사질환학회지 (Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease)

대한유전성대사질환학회 (The Korea Society of Inherited Metabolic Disease)
권호 표지

MTHFR 유전자의 돌연변이와 hyperhomocysteinemia에 의한 stroke

  • 이범희 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) ;
  • 김구환 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 의학유전학센터) ;
  • 정창우 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) ;
  • 이진 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) ;
  • 최진호 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) ;
  • 유한욱 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과)
  • 발행 : 2011.06.30
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초록

고호모시스틴혈증(hyperhomocysteinemia)은 호모시스테인과 메티오닌의 대사과정에 관여하는 여러 효소들의 결핍에 의해 발생할 수 있으며, 대표적인 효소 결핍으로는 cysthathione beta-synthase (CBS) 결핍증, Methionine synthase (MS) 결핍증, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 결핍증이 있다. 이들은 고호모시스테인혈증을 보이나 임상증상, 메티오닌의 동반 상승, 거대적아구성빈혈, 메칠말로닌산뇨증등의 동반 여부등을 토대로 감별진단에 도움을 받을 수 있다. 본 연자는 뇌혈전증과 뇌졸중을 동반하는 고호모시스테인혈증의 원인으로 MTHFR 유전자의 돌연변이를 발견한 증례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

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