Abstract
Recent advances in MRI have revealed congenital brain malformations and subtle developmental abnormalities of the cerebral and cerebellar cortical architecture. Typical cerebellar cortical dysplasia as a newly categorized cerebellar malformation, has been seen in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. Cerebellar cortical dysplasia occurs at the embryonic stage and is often observed in healthy newborns. It is also incidentally and initially detected in adults without symptoms. To the best of our knowledge, cerebellar dysplasia without any related disorders is very rare. We describe the MRI findings in one patient with disorganized foliation of both cerebellar hemispheres without a related disorder or syndrome.
최근 MRI의 발전으로 선천적인 뇌 기형에 대한 연구가 활발히 진행되어 미세한 뇌의 구조적 이상을 발견하게 되었고, 소뇌피질이형성증(cerebellar cortical dysplasia)을 새로운 소뇌에 기형으로 분류하고 있다. 소뇌피질이형성증은 대부분 동반 기형과 연관되어 나타나고, 대표적인 질환이 Fukuyama congenital muscular dystrophy이다. 보통 배아시기에 시작되며 종종 건강한 신생아에서 발견되고, 성인이 될 때까지 특별한 증상 없이 지내다 우연히 발견되는 경우도 있다. 지금까지 보고된 증례를 보면 대부분 소뇌피질이형성증은 동반된 기형과 연관되어 나타났으며 동반 기형이 없는 소뇌피질이형성증은 매우 드문 경우이다. 우리는 동반된 이상이 없는 양측의 소뇌에 전반적인 이형성증을 우연히 발견하여 MR 영상소견을 보고하고자 한다.