A case with 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency with MCCC2 mutations

MCCC2 유전자 돌연변이로 진단된 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (3-MCCD) is an autosomal-recessive inborn error of leucine catabolism caused by the deficiency of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC). With the introduction of tandem mass spectrometry in newborn screening, this disorder has been identified with unexpectedly high prevalence. The clinical manifestations of 3-MCCD are highly variable ranging from asymptomatic to severe neurological manifestations. 3-MCC is an heteromeric enzyme consisting of ${\alpha}$ - and ${\beta}$ - subunits, encoded by the MCCC1 and the MCCC2 gene, respectively. In the currentreport, a Korean patient with 3-MCCD is described. She was identified by newborn screening test, and has been asymptomatic with normal development and intelligence up to 3.8 years of age. She carries p.[D280Y]+[D280Y] mutations in the MCCC2 gene.

3-Methylcrotonylglycinuria (3-MCCD)는 상염색체 열성 질환으로 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase(3-MCC)의 결핍에 의해 발생한다. 최근 신생아시기에 대사이상질환 선별검사의 도입과 더불어 본 질환의 유병률이 증가하고 있다. 본 질환의 환자 대부분이 무증상이나 일부에서 신경학적 이상이 동반되어 유전상담에 어려움을 겪고 있다. 본 보고에서는 신생아 선별검사를 통하여 발견되어 3-MCCD로 진단되어 4세까지 정상 발달을 보이는 증례를 보고한다. 환자는 MCCC2 유전자에 p.[D280Y]+[D280Y] 돌연변이를 가지고 있다. 향후 국내의 3-MCCD 환자들의 임상양상과 유전학적 특성에 대한 고찰이 필요하다.