Journal of Genetic Medicine

  • 제6권1호
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  • Pages.87-90
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  • 2009
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  • 1226-1769(pISSN)
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  • 2383-8442(eISSN)
대한의학유전학회 (Korean Society of Medical Genetics and Genomics)
권호 표지

BRAF 유전자의 돌연변이로 진단된 Cardiofaciocutaneous 증후군 1례

A Case of Cardiofaciocutaneous Syndrome caused by BRAF gene mutation

  • 이범희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실) ;
  • 김재민 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 선천성기형 및 유전질환 유전체연구센터) ;
  • 이진주 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 의학유전학클리닉) ;
  • 김구환 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 의학유전학클리닉) ;
  • 유한욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실)
  • Lee, Beom-Hee (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) ;
  • Kim, Jae-Min (Genome Research Center for Birth, Defects and Genetic Diseases, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) ;
  • Lee, Jin-Joo (Medical Genetics Clinic and Laboratory, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) ;
  • Kim, Gu-Hwan (Medical Genetics Clinic and Laboratory, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) ;
  • Yoo, Han-Wook (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine)
  • 투고 : 2009.05.30
  • 심사 : 2009.06.23
  • 발행 : 2009.03.01
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초록

Cardiofaciocutaneous (CFC) 증후군은 누난-관련질환중 하나로서, 심장기형, 특징적 얼굴형태, 피부이상과 발달지연이 동반되는 질환이다. CFC증후군은 성긴 두피, 옅은 눈썹, 안구 돌출이나 안구 진탕 등의 얼굴 형태와 과각화증, 어린선 등의 피부증상으로 다른누난 관련-질환과 임상적으로 구분을 할 수 있으나, 임상적인 구분이 모호한 경우도 있다. 최근 누난 증후군과 누난-관련 증후군의 원인유전자들이 밝혀짐에 따라 이들의 감별 진단에 도움을 받고 있다. 이에 본 저자들은 유전자 검사를 통하여 진단된 CFC증후군 1례를 보고하는 바이며, 누난 증후군과 누난-관련 질환의 유전형과 표현형의 다양성에 대해 논의하고자 한다.

Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome is characterized by dysmorphic features, cardiac anomalies, and cutaneous abnormalities. CFC syndrome belongs to the class of Noonan-related diseases. CFC syndrome can be clinically differentiated from other Noonan-related diseases by the distinct craniofacial features of sparse hair, a hypoplastic supraorbital ridge, exophthalmos and nystagmus, and skin manifestations such as ichthyosis and hyperkeratosis. However, phenotypes can overlap among Noonan-related syndromes, including CFC syndrome. Recently, several genes in the RAS-MAPK pathway have been identified as disease-causing genes for Noonan-related diseases. Here, we report on a Korean girl diagnosed with CFC syndrome caused by a V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF) gene mutation, and we discuss the phenotype-genotype heterogeneities in Noonan syndrome and Noonan-related diseases.

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