A Cost-Benefit Analysis of Neonatal Screening Tests for Maple Syrup Urine Disease, Homocystinuria, Galactosemia, and Congenital Adrenal Hyperplasia

한국에서의 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 분석

Purpose: Neonatal screening tests are increasingly being used forearly diagnosis of inborn errors of metabolism (IEM) in the hope of avoiding the severe developmental delay, acute illness, and death that may result from these diseases. In this study, a cost-benefit analysis was performed on the neonatal screening of maple syrup urine disease, homocystinuria, galactosemia, and congenital adrenal hyperplasia in Korea. Materials and Methods: This study included 1,259,220 Korean newborns born between January 2005 to December 2007, who were screened for maple syrup urine disease, homocystinuria, galactosemia, and congenital adrenal hyperplasia. We calculated and compared the total costs in cases where these four screening tests were implemented, and those where they were not. Results: There were no benefits to screening for maple syrup urine disease or homocystinuria due to their low prevalence for these two tests, the costs exceeded the benefits at benefit:cost ratios of 0.5:1 and 0.6:1, respectively. In contrast, benefits far exceed costs at a ratio of 4.1:1 for galactosemia and 2.9:1 for congenital adrenal hyperplasia. The average benefit:cost ratio for all four tests was 2.0:1. Conclusion: Neonatal screening tests for maple syrup urine disease, homocystinuria, galactosemia, and congenital adrenal hyperplasia are financially viable.

목 적: 신생아 선별검사는 선천성 대사이상 질환을 조기에 진단하여 심각한 발달 지연이나 급성 질환, 심지어는 사망을 예방할 수 있어 점차 확산되고 있다. 본 연구에서는 우리나라에서 신생아 선별검사에 들어가는 비용과 시행하지 않을 때의 비용을 서로 비교하여 경제성 여부를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2005년 1월부터 2007년 12월까지 국내에서 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사를 받은 1,259,220명의 신생아를 대상으로 신생아 선별검사를 시행한 경우와 시행하지 않은 경우에 들어가는 비용을 비교하여 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 여부를 알아보고자 하였다. 결 과: 각 질환별로 신생아 선별 검사를 시행할 때와 시행하지 않을 때의 비용의 비를 분석해보면 단풍당뇨증이 1:0.5, 호모시스틴뇨증이 1:0.6로 낮은 유병률로 인해 검사를 시행하는 것이 손해였으며, 갈락토스혈증이 1:4.1, 선천성 부신과형성증이 1:2.9로 이득을 보여 전체적으로는 신생아 선별검사를 시행했을 때 총 2.0배의 이득이 있었다. 결 론: 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사는 경제적 효용성 뿐만 아니라 개인의 삶의 질 향상을 위해서도 시행해야 하며 앞으로 윌슨병 등의 다른 유전성 대사질환에 대해서도 신생아 선별검사 시행을 고려해야 할 것이다.