ORAL CHARACTERISTIC OF ALAGILLE SYNDROME - A CASE REPORT

Alagille 증후군을 가진 환자의 구강내 특징에 대한 증례보고

Alagille syndrome is an autosomal dominant genetic disorder and occurs in approximately 1 in 100,000 live births. Diagnostic criteria was established by Alagille. It is mainly caused by a mutation in the Jagged1 gene. Major clinical features of this syndrome are paucity of intrahepatic bile duct with cholestasis, characteristic facies, cardiac murmur, defects of vertebrae, and embryotoxon. And minor clinical features are mental retardation, renal involvement, growth retardation, other skeletal abnormalities, a high-pitched voice. The surviving prognosis of Alagille syndrome patients depends on the severity of cardiovescular malformation in the early ages of infant. However, with the increasing years, it depends on the severity of the liver disease. Cholestasis causes congenital jaundice, malnutrition and growth retardation. Also, the increase of serum cholesterol level cause xanthoma and pruritus. Even though the severity of these problems are reduce with age, there is cases where there is no way but liver transplantation. For oral features of Alagille syndrome patients, green discoloration of entire dentition, induced by bilirubin infiltration into dentinal tubules, is especially. Also, xanthoma on gingiva and partial hypodontia have been reported. This report is on the oral features of an Alagille syndrome patient who visited to Kyung-Pook University Hospital.

Allagille 증후군은 담즙분비의 감소로 인한 간의 손상, 황달, 황색종, 소양증 등의 다양한 문제들을 가진다. 구강영역의 문제점으로는 출혈 및 감염, 치아의 변색을 들 수 있다. 또한 증례의 환아와 같이 간이식을 할 경우 지속적인 면역억제제의 사용으로 인한 감염의 위험성은 평생 동안 계속되게 된다. 따라서, Alagille 증후군 환자에 있어서는 다음과 같은 사항들이 치과치료에서 필요하다고 생각된다. 의과 및 치과병력을 정확히 파악하고, 내원마다 전 치아들에 대한 평가를 철저히 실시하며, 발견되는 우식은 더 이상 진행이 되지않도록 즉시 치료해야 한다. 예방적 항생제를 투여하더라도 감염과 출혈을 예방하기위해 치료 시 최소한의 외상이 가해지도록 하며, 치료 후에도 감염의 소지가 있을 수 있는 치아는 제거하는 편이 유리하다. 성장이 끝난 후에는 심미적 기능적인 문제를 해결하기 위해 전 치열에 대한 재건이 필요하며 환자 스스로 구강위생에 신경을 쓸 수 있도록 예방 교육에 힘써야 할 것으로 생각한다.