대한유전성대사질환학회지 (Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease)

대한유전성대사질환학회 (The Korea Society of Inherited Metabolic Disease)
권호 표지

A Case of Glanzmann's Thrombasthenia with β3 Subunit Missense Mutation

  • 황자영 (가톨릭대학교 의과대학 소아과) ;
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  • 서세영 (가톨릭대학교 의과대학 소아과) ;
  • 한승훈 (가톨릭대학교 의과대학 소아과) ;
  • 김소영 (가톨릭대학교 의과대학 소아과) ;
  • 김현희 (가톨릭대학교 의과대학 소아과) ;
  • 이원배 (가톨릭대학교 의과대학 소아과)
  • Hwang, Ja-Young (Department of Pediatrics, College of Medicine, Catholic University of Korea) ;
  • Kim, Min-Ji (Department of Pediatrics, College of Medicine, Catholic University of Korea) ;
  • Lee, Weon-Sun (The Medical Research, Institute Catholic University of Korea) ;
  • Seo, Se-Yeong ;
  • Hahn, Seong-Hoon (Department of Pediatrics, College of Medicine, Catholic University of Korea) ;
  • Kim, So-Young (Department of Pediatrics, College of Medicine, Catholic University of Korea) ;
  • Kim, Hyun-Hee (Department of Pediatrics, College of Medicine, Catholic University of Korea) ;
  • Lee, Won-Bae (Department of Pediatrics, College of Medicine, Catholic University of Korea)
  • 발행 : 2005.07.02
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초록

Glanzmann's thrombasthenia는 혈소판 표면의 fibrinogen과 von Willebrand factor(vWF)의 수용체인 당단백 ${\alpha}_{IIb}{\beta}_3$의 결함으로 인해 ristocetin을 제외한 모든 agonist들에 대해 응집 이상을 보여 혈소판 수와 형태는 정상이면서 심한 출혈 시간의 연장을 가져오는 상염색체 열성 유전 질환이다. 저자들은 II형 Glanzmann's thrombasthenia로 진단된 4세 여아에서 ${\beta}_3$ 유전자의 이상 중 보고되지 않은 부위의 이상을 최초로 밝혔기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Glanzmann's thrombasthenia is an autosomal recessively inherited hemorrhagic disorder that results from quantitative and qualitative abnormalities in platelet membrane glycoprotein IIb-IIIa, also known as ${\alpha}_{IIb}{\beta}_3$ integrin which is an adhesion receptor for fibrinogen and von Willebrand factor. We describe here a 4-year-old girl who had Glanzmann's thrombasthenia with the ${\beta}_3$ subunit missense mutation.

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