Cornelia de Lange Syndrome 환아의 치과 치료

DENTAL MANAGEMENT OF CHILDREN WITH CORNELIA DE LANGE SYNDROME

Cornelia de Lange Syndrome은 이형성적 특징들에 의해 특징 지워지는 증후군으로서 정확히 알려지지 않은 원인을 가진 이상증이다. 이 증후군은 이형성적 임상증상에 의거하여 진단되기 때문에 염색체 검사, 유전자 검사 등의 진단 목적의 다른 검사들은 유효하지 않다고 할 수 있다. 임상증상으로는 전반적 발육 장애 정신지체, 외소증 다모증(hypertrichosis), 갈매기 모양의 눈썹(confluent eye brows), 낮은 헤어라인, 낮고 평평한 코, 위로 들린 코끝, 사지 기형, 발가락의 합지증(webbing), 심장기형, 위식도 역류 질환, 청력 이상, 그리고 안 질환 등이 나타나며 구강관련 증상으로는 왜소악 치아 맹출 지연, 구순 구개열, 높은 구개궁, 얇은 상순, 그리고 처진 구각 등이 나타난다. 본 증례에서는 전북대학교병원 소아치과에 치아 우식증을 주소로 내원한 Cornelia do Lange Syndrome을 가진 3세 및 4세 여환의 치료 예를 보고하는 바이다.

Cornelia de Lange syndrome is a disorder of unknown etiology resulting in an syndrome characterized by specific dysmorphic features. Therefore this syndrome is diagnosed only by clinical features and other examinations for diagnostic aim are not effective. There are general growth retardation, mental retardation, hypertrichosis, confluent eye brows, low hair line, broad nasal bridge, anteverted nose tip, malformed limbs, webbing of toes, heart defect, gastroesophageal reflux disease, ear and ocular problems. Features associated oral structures are micrognathia, delayed eruption of teeth, cleft lip, cleft plate, thin upper lip and downturned angles of mouth. These are cases about two children who visited Department of Pediatric Dentistry of Chonbuk National University because of dental caries with Cornelia do Lange syndrome.