Clinical and Experimental Pediatrics
- Volume 45 Issue 2
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- Pages.273-277
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- 2002
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- 2713-4148(eISSN)
A Case of 4q Deletion with Partial Agenesis of Corpus Callosum
뇌량의 부분 발육부전을 동반한 4q Deletion 1례
- Kang, Mi Na (Department of Pediatrics, College of Medicine, Inje University) ;
- Lim, In Suk (Department of Pediatrics, College of Medicine, Inje University) ;
- Kim, Byeong Eui (Department of Pediatrics, College of Medicine, Inje University) ;
- Chey, Myoung Jae (Department of Pediatrics, College of Medicine, Inje University) ;
-
Kim, Sang Woo
(Department of Pediatrics, College of Medicine, Inje University)
- 강미나 (인제대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 임인숙 (인제대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 김병의 (인제대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 최명재 (인제대학교 의과대학 소아과학교실) ;
-
김상우
(인제대학교 의과대학 소아과학교실)
- Received : 2001.09.14
- Accepted : 2001.10.26
- Published : 2002.02.15
Abstract
Syndrome of 4q deletion is characterized by an abnormal shape of the skull, craniofacial dysmorphism, cardiovascular malformations, genitourinary defects, limb and digital anomalies, and developmental delay. We experienced a case of 4q interstitial deletion in a 2 day-old female neonate who showed short extremities, partial agenesis of corpus callosum and congenital heart defects. We report the case with a brief review of the literature.
저자들은 짧은 사지를 가지고 태어난 생후 2일된 여자 신생아에서 뇌량의 부분 발육부전과 특징적인 임상소견을 보이면서 염색체 검사상 4번 염색체 장완 간질부결손으로 확진된 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.