Renal Anomalies in Children with Turner Syndrome

Turner 증후군 환자에서 신기형에 관한 연구

Purpose : The prevalence of renal anomalies in Turner syndrome(TS) has been reported to vary from 33% to 60%. The purpose of this study was to clarify the true incidence of renal malformations in Korean TS. Methods : We evaluated 33 patients with Turner syndrome diagnosed by karyotype in Inje University Busan Paik hospital and Youngnam University from January 1995. Intravenous pyelography(IVP) was performed on all patients; abdominal ultrasonography and 99mTc-DMSA renal scan were performed on some. Cytogenetic analysis was performed on all patients with peripheral blood lymphocytes. Results : Of the total 33 patients, the karyotype showed 45, X in 18(54.5%) patients, mosaicism in 11(33.3%) patients and structural aberration in 4(12.2%) patients. The overall incidence of renal anomalies was 36.4%. The renal anomalies included four cases of horeshoe kidney, six cases of abnormal renal collecting system one case of single kidney and one case of malrotation. The incidence of renal anomalies in 45, X karotype(44.4%) showed a higher rate than that of mosaicism and structural aberration(26.7%), but there is no statistical significance. Conclusion : The incidence of renal anomalies in Korean TS reveals 36.4%. This rate is similar to other foreign TS studies. We recommend that renal ultrasonography or IVP for investigation of renal anomalies should be done as a screening procedure for the better quality of life in patients with TS.

목 적 : 터너 증후군에서 신기형은 보고자에 따라 차이가 있으나 대개 33-60%의 발생빈도를 나타낸다. 국내에서는 노 등이 9.2%의 동반율을 보고하면서, 한국 소아 터너 증후군 환자에서 신기형의 동반율이 다른 외국에 비해 낮을 가능성을 제시하였다. 이에 저자 들은 본 연구를 통하여 터너 증후군 환자에서 신기형의 발생빈도를 조사하고, 핵형에 따라 신기형의 발생 빈도에 차이가 있는지를 분석하였다. 방 법: 1995년 1월부터 인제의대 부산백병원과 영남대학교병원에서 염색체 검사를 시행하여 터너 증후군으로 진단된 33명의 환자를 대상으로 하였다. 환자 전원을 대상으로 경정맥 신우 조영술을 실시하였으며, 일부 환자에서는 복부 초음파 검사 및 99mTc-DMSA 신주사(renal scan)를 함께 시행하였다. 환자들은 핵형에 따라 전형적인 45, X형, 모자이시즘(mosaicism)인 경우 그리고 X 염색체의 구조상의 이상(structural aberration)이 있는 경우로 분류하였다. 결 과 : 염색체 핵형의 비율은 전형적인 45, X형이 18명으로 54.5%를 차지하였고, 모자이시즘이 11명으로 33.3% 그리고 X 염색체의 구조상의 이상이 있는 경우가 4명으로 12.2%를 차지하였다. 33명의 터너 증후군 환자 중 12명에서 신기형이 동반되어 전체적으로 36.4%의 빈도를 나타내었다. 동반된 신기형의 종류를 살펴보면 마제신이 4명에서 관찰되었으며, 단일신이 1명, 회전이상이 1명, renal collecting system의 이상이 6명에서 관찰되었다. 핵형에 따른 신기형의 빈도를 살펴보면 전형적인 45, X형의 경우 44.4%로 모자이시즘과 X 염색체 구조적 이상의 26.7%보다 발생 빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다(P>0.05). 결 론: 본 연구에서 터너 증후군 환자에서의 신장 기형의 동반율은 36.4%였다. 이는 외국의 다른 연구 결과와 비슷한 발생빈도를 보여 준다. 핵형에 따른 신 기형의 빈도는 전형적인 45, X형의 경우 44.4%였으며, 모자이시즘과 X 염색체 구조상의 이상인 경우 26.7%로 나타났다. 그러므로 터너 증후군 환자에서 신장 초음파 검사나 경정맥 신우 조영술 검사를 시행하여 신장 기형의 동반 여부를 조사하는 것이 환자의 질적인 관리에 매우 중요하다고 생각한다.