Tuberculosis and Respiratory Diseases

The Korean Academy of Tuberculosis and Respiratory Diseases (대한결핵및호흡기학회)
권호 표지

Prevalence of ${\alpha}_1$-Antitrypsin Genotypes in Koreans

한국인에서 알파 1-항트럽신의 유전형

  • Park, Jae-Yong (Department of Internal Medicine, School of Medicine, Kyungpook National University) ;
  • Choi, Jin-Eun (Respiratory Center, Kyungpook National University Hospital) ;
  • Cha, Seung-Ick (Department of Internal Medicine, School of Medicine, Kyungpook National University) ;
  • Bae, Nack-Cheon (Department of Internal Medicine, School of Medicine, Kyungpook National University) ;
  • Chae, Po-Hee (Department of Internal Medicine, School of Medicine, Kyungpook National University) ;
  • Lee, Jae-Yook (Department of Internal Medicine, School of Medicine, Kyungpook National University) ;
  • Kang, Young-Mo (Department of Internal Medicine, School of Medicine, Kyungpook National University) ;
  • Kim, Chang-Ho (Department of Internal Medicine, School of Medicine, Kyungpook National University) ;
  • Jung, Tae-Hoon (Department of Internal Medicine, School of Medicine, Kyungpook National University)
  • 박재용 (경북대학교 의과대학 내과학교실) ;
  • 최진은 (경북대학교병원 호흡기센타) ;
  • 차승익 (경북대학교 의과대학 내과학교실) ;
  • 배낙천 (경북대학교 의과대학 내과학교실) ;
  • 채포희 (경북대학교 의과대학 내과학교실) ;
  • 이재욱 (경북대학교 의과대학 내과학교실) ;
  • 강영모 (경북대학교 의과대학 내과학교실) ;
  • 김창호 (경북대학교 의과대학 내과학교실) ;
  • 정태훈 (경북대학교 의과대학 내과학교실)
  • Published : 2001.02.28
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Abstract

Background : Alpha-1-antitrypsin (A1AT) deficiency is the only established genetic risk factor for emphysema. This study was undertaken to investigate the prevalence of the genotypes of A1AT genotypes in healthy Koreans. Method : The study population consisted of 380 Healthy Koreans enrolled at the Health Promotion Center in Kyungpook National University Hospital. The polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphim (RFLP) for detecting the A1AT variants M1(Ala), M1(Val), M2, S and Z were used. Results : The genotypes of subjects were as follows : M1(Val)/M1(Val), 254(66.8%) ; M1(Val)/M2, 105(27.6%) ; M2/M2, 19 (5.0%) ; and M1(Val)/M1(Ala), 2 (0.5%). There was no case with 'deficiency' alleles such as S and Z found in this study. Conclusion : These results suggest that A1AT deficient alleles are either extremely rare or not present in Koreans.

연구배경 : 폐기종은 대개 흡연의 결과로 생기나 1-2%에서는 ${\alpha}_1$-antitrypsin (A1AT)의 유전적 결핍으로 인해 발병한다. A1AT의 유전적 이형에 대한 연구는 주로 서구인을 대상으로 한 것으로 저자들은 정상 한국인에서 A1AT의 유전형(genotype)을 알아보고자 하였다. 방 법 : 1998년 1월부터 2000년 5월까지 경북대학교병원 건강검진센타 방문자 가운데 문진, 흉부단순촬영, 폐기능검사 등을 통하여 만성폐쇄성폐질환 및 천식등이 없는 정상인 380명을 대상으로 하였다. A1AT의 M1(Ala), M1(Val), M2, S, Z alleles에 대한 중합효소 연쇄반응(PCR) 및 restriction fragment length polymorphism (RFLP)를 시행하였다. 결 과 : A1AT 유전형의 빈도는 M1(Val)/M1(Val)형이 254예 (66.8%)로 가장 많았으며 M1(Val)/M2형 105예(27.6%), M2/M2형 19예 (5.0%), M1(Val)/M1(ala)형 2예 (0.5%) 순 이었다. 연령, 성별, 흡연력에 따른 유전자형의 분포도는 유의한 차이가 없었다. 결 론 : 한국인에서는 A1AT 결핍과 관련이 있는 유전형을 갖는 사람은 없거나 매우 드물 것으로 생각된다. 따라서 한국인에서는 A1AT 결핍 외의 다른 유전적 요소가 폐기종의 발병에 관여할 것으로 생각된다.

Keywords