Narcolepsy Variant Presented with Difficult Waking

각성장애로 발현한 기면증의 변종

Objectives Summary: A 20-year-old man was presented with a history of difficult waking for 10 years. He suffered from morning headache, chronic fatigue and mild daytime sleepiness but had no history of irresistible sleep attack, cataplexy, hypnagogic hallucination or sleep paralysis. Methods: Night polysomnography (PSG), multiple sleep latency test (MSLT) and HLA-typing were carried out. Results: The PSG showed short sleep latency (4.0 min) and REM latency (2.5 min), increased arousal index (15.7/hour), periodic limb movements during sleep (PLMS index=8.1/hr) with movement arousal index 2.1/hr and normal sleep efficiency (97.5%). The MSLT revealed normal sleep latency (15 min 21 sec) and 4 times sleep-onset REM (SOREM). HLA-typing showed DQ6- positive, that corresponded at the genomic level to the subregion DQB1*0601, which was different from the usual locus in narcolepsy patients (DQB1*0602 and DQA1*0102). Conclusion: Differential diagnosis should be made with circadian rhythm disorder and other causes of primary waking disorder. The possibility of a variant type of narcolepsy could be suggested with an unusual clinical manifestation and a new genetic marker.

목 적 : 십년 이상 각성장애를 보인 20세 남자환자를 분석하였다. 환자는 두통, 만성피로, 경한 주간졸리움증을 호소하였으나 조절할 수 없는 수면발작, 탈력발작, 입면시 환각이나 수면마비의 병력은 없었다. 방 법 : 야간 수면다원검사 (PSG), 반복적 수면잠복기 검사 (MSLT) 및 조직적합성 유전자검사 (HLA-typing)를 시행 하였다. 결 과 : PSG상 수면잠복기가 짧고 (4분), 렘수면잠복기도 감소하였고 (2.5분), 각성지표 (arousal index)가 시간당 15.7로 약간 증가되었으며, 수면 중 주기적 사지운동지표 (PLMS index)가 시간당 8.1로 관찰되었으나 운동과 연관된 각성지표 (movement arousal index)는 시간당 2.1로 높지 않았다. 잠효율은 (sleep efficiency)는 97.5%로 정상이었다. MSLT상 수면잠복기는 15분 21초로 정상이었으나 sleep-onset REM (SOREM)은 5회의 낮잠 시도 중 4회에서 관찰되었다. HLA-typing에서 DQ6-양성이었는데, 이는 기면증 환자에서 대개 관찰되는 유전자 위치인 DQB1*0602, DQA1*0102와는 다른 DQB1*0601 부위에 상응하였다. 결 론 : 일차성 각성장애의 원인이 되는 여러 질환 특히 일주기리듬장애나 기면증, 원발성 다면증과의 감별진단이 필요하며, 수면검사와 유전자검사 상 기면증의 새로운 변종일 가능성을 배제할 수 없다.