Journal of Yeungnam Medical Science

영남대 의대 학술지 편집위원회 (Yeungnam University College of Medicine, Yeungnam University Institute Medical Science)
권호 표지

사렵체 DNA의 11778 점돌연변이가 확인된 Leber씨 유전성 시신경병증 1례

A Case of Leber's Hereditary Optic Neuropathy Showing 11778 Point Mutation of Mitochondrial DNA

  • 정윤석 (영남대학교 의과대학 신경과학교실) ;
  • 박승권 (영남대학교 의과대학 신경과학교실) ;
  • 이승엽 (영남대학교 의과대학 신경과학교실) ;
  • 하정상 (영남대학교 의과대학 신경과학교실) ;
  • 박미영 (영남대학교 의과대학 신경과학교실) ;
  • 이세진 (영남대학교 의과대학 신경과학교실) ;
  • 이준 (상주 적십자 병원)
  • Jung, Yun-Seok (Department of Neurology, College of Medicine, Yeungnam University) ;
  • Park, Seung-Kwon (Department of Neurology, College of Medicine, Yeungnam University) ;
  • Lee, Seung-Yeop (Department of Neurology, College of Medicine, Yeungnam University) ;
  • Hah, Jung-Sang (Department of Neurology, College of Medicine, Yeungnam University) ;
  • Park, Mee-Yeoung (Department of Neurology, College of Medicine, Yeungnam University) ;
  • Lee, Se-Jin (Department of Neurology, College of Medicine, Yeungnam University) ;
  • Lee, Jun (Department of Neurology, Sangju Red Cross Hospital)
  • 발행 : 1999.06.30
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초록

LHON은 사립체 DNA의 점돌연변이에 의해서 유발되며 11778, 3460, 14484의 세 부위가 주된 사립체 DNA 점돌연변이의 위치로 알려져 있다. 이에 저자들은 점진적인 시력 저하를 호소하면서 사립체 DNA 분석 결과 11778 점돌연변이가 확인된 LHON환자 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Leber's hereditary optic neuropathy(LHON) is an optic nerve disease that causes blindness and is associated with maternally inherited mitochondrial DNA(mt DNA) mutations. The most common mitochondrial DNA mutation among LHON patients is a point mutation at the nucleotide 11778 in the subunit 4 of complex I. In one 45-year old male LHON patient with bilateral optic neuropathy. we investigated the presence of a point mutation of mitochondrial DNA and identified a single guanine to adenine transition mutation in the mitochondrial DNA at nucleotide point 11778.

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