Childhood Kidney Diseases
- 제2권1호
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- Pages.77-81
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- 1998
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- 2384-0242(pISSN)
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- 2384-0250(eISSN)
제Ia형 당원병 1례 (Glycogen Storage Disease , Type Ia)
A Case of Glycogen Storage Disease Type Ia Confirmed by Biopsy and Enzyme Assay
- 문상애 (연세대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 노광식 (연세대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 김병길 (연세대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 정현주 (연세대학교 의과대학 병리학교실) ;
- 박영년 (연세대학교 의과대학 병리학교실) ;
- 김명준 (연세대학교 의과대학 진단방사선과학교실) ;
- Meen Sang-Ae (Departments of Pediatrics, Yonsei University, College of Medicine) ;
- Rho Kwang-Sik (Departments of Pediatrics, Yonsei University, College of Medicine) ;
- Kim Pyung-Kil (Departments of Pediatrics, Yonsei University, College of Medicine) ;
- Jeong Hyeon-Joo (Departments of Pathology, Yonsei University, College of Medicine) ;
- Park Young-Nyeon (Departments of Pathology, Yonsei University, College of Medicine) ;
- Kim Myung-Joon (Department of Padiology, Yonsei University, College of Medicine) ;
- Kim Ji-Hong (Department of Pediatrics, Yonsei University, College of Medicine)
- 발행 : 1998.05.01
초록
목적 : 제Ia형 당원병 (Type Ia Glycogen storage disease)은 Glucose-6-phosphathase 결핍으로 간, 신장, 장 (intestine)에 글리코겐이 축적되는 대사성 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질환이다. 1929년 von Gierke에 의해 처음으로 보고된 이래, 현재 외국에서는 prenatal molecular diagnosis까지 가능하고 국내에서는 1972년 서등이 최초로 보고하였으며, 그 이후 임상양상 및 조직생검소견으로 진단된 예가 십여례 있었고, 1990년 김 등이 간조직내에 결핍된 효소를 검사하여 4례를 보고하였다. 이에 연자들은 임상소견, 간 및 신장 조직생검, 그리고 간조직내에서의 Glucose-6-phosphatase 효소의 결핍을 확인하여 von Gierke disease로 확진된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 : 환아는 18년 7개월된 남아로 출생시부터 복부 팽만을 보여 2세경 본원에 내원하여 복부초음파 및 동위원소 촬영상 간의 혈관종 진단받고, 추적 관찰없이 지내다가 13세때 신장이 135cm으로 3 percentile 미만의 저신장을 주소로 내원하여, 혈액검사상, SGOT/PT는 51/44 IU/L로 약간 증가되어 있으며, 복부 초음파상 간종대는 지속적으로 보였으나, 그외 특이소견은 없었다. 가족성 저신장으로 진단후 2년6개월간 성장호르몬 치료받으며 외래 추적관찰중 내원 5개월전 고혈압, 단백뇨, 고지혈증 및 elevated SGOT/PT를 주소로 정밀검사위해 입원하였다. 내원당시 키는 159 cm(<3 percentile),몸무게는 54 kg(10-25 percentile)이었고 혈압은 160/110 mmHg(>95 percentile)로 고혈압 소견보였다. 금번 입원시 말초혈액검사, 전해질 검사 및 혈당은 모두 정상이었고, SGOT/PT가 51/60 IU/L 약간 증가 되었고, 혈중 콜레스테롤치는 307 mg/dL, 요산이 9.2 mg/dL로 증가된 것 외에는 특이소견 업었다. 24시간 소변검사상 단백은 1.3gm, 크레아티닌 1028 mg, Ccr
The author exprienced a case of glycogen storage disease type Ia(GSD-I) in an 18-year-old male patient who was admitted to our hospital due to proteinuria and hypertension. he was suspected to have GSD when 12 years old because of his family history of short stature and hepatomegaly. On admission, physical examination revealed short stature, heparomegaly, and The diagnosis of GSD-I was confirmed by compatible liver biopsy finding and enzyme assay which erealeddeficiency of glcose-6-phosphatase if hepatocyte. Sympromatic treatment was done using antihypertensive drugs and allopurinol with diet control. The authors report a case of glycogen storage disease type Ia completely confirmed by typical clinical manifestation, pathologic findings of the liver and the kidney, and the result of enzyme assay which revealed deficiency of glucose-6-phosphatase in hepatocytes with brief review fo related literatures.