The Prevalence of Renal Malformation in Turner Syndrome in Korea

소아 Turner증후군 환자에서 신기형의 동반율

Purpose : The prevalence of renal malformation in Turner syndrome has been quoted as being greater than 50% in older series. Recently in 1988, Lippe's review gave a prevalence of 33%, significantly lower than all previous reports. In 1996, Flynn reported that renal malformation occurs in approximately 24% of all girls with Turner syndrome, and that it is seldom seen in girls with mosaic karyotype who form the predominant subgroup. The aim of this study was to evaluate prevalence of renal malformation by karyotype in Turner syndrome in Korea. Method : We evaluated 81 patients with Turner sundrome diagnosed in Yonsei University from Jan. 1987 to Dec. 1996. The patient entered in this study were those for whom both karyotype and ultrasound examination of the kidney were available. Result : 1) The karyotype showed: 45,X ; 29 cases (38%), mosaicism : 32 cases (40%), structural aberration ; 17 cases (22%). 2) Of the 29 cases of pure 45,X karyotype, 5(17%) had abnormal renal findings, while these were found in only 1 of the 30 mosaic cases(3.3%), and in 1 of the 17 structural aberration cases(6%). The malformation included 3 cases of horseshoe kidney, 2 cases of axial malrotation, hypoplastic kidney and simple cyst each one. There was no statistical significance between 3 groups (p=0.09). Conclusion : We conclude that renal malformation occurs in 9.2% in this study, therefore Korean girls with Turner syndrome have lower rates of renal malformation.

목적 : Turner 증후군의 임상양상은 핵형에 따라 차이가 있으며, 특히 왜소증및 외관상 특징은 X 염색체의 단완의 결실과 관련이 있으며 생식선 부전에 따른 임상증상은 주로 X 염색체의 장완의 결실과 관계가 있다고 알려져 있다. 여러 동반 기형외에도 신기형의 동반도 흔하게 보고되어 왔는데, 과거에는 50% 이상에서 동반된다고 하였으며, 최근에는 염색체 핵형에 따라 차이가 있음이 보고되었다. 이에 저자들은 한국 소아 Turner 증후군 환자에서 신기형의 동반율을 알아보고, 염색체 핵형에 따른 신기형의 동반율에 차이가 있는지 알아 보고자 본 연구를 시작하였다. 방법 : 염색체 검사를 시행하여 Turner 증후군으로 진단된 81명중 복부 초음파 검사를 시행하여 신기형의 유무를 알아냈던 76명을 대상으로 전형적인 45,XO,mosaicism인 경우, X염색체의 구조적 이상이 있는 경우로 나누어 신기형의 빈도를 비교 분석하였다. 결과 : 1) 염색체의 핵형은 전형적인 45,XO가 29례로 38%, mosaicism이 30례로 40%, 구조적 이상을 보인 경우가 17례로 22%이었다. 2) 각 핵형별 신기형의 동반율은 전형적인 Turner 증후군에서 5례로 17%, mosaicism인 경우 1례로 3.3%, 구조적 이상이 있었던 경우 1례로 6%를 보였다. 3) Turner 증후군에서 신기형의 동반율은 76례중 7례로 9.2%이었다. 4) 핵형간(전형적인 45,XO vs mosaicism)의 신기형의 동반율에는 통계적 차이는 없었다. (p>0.05) 결론 : 한국 소아 Turner 증후군 환자에서의 신기형의 동반율은 다른 외국 보고에 비해 매우 낮으며, 전형적인 45,XO형과 mosaicism Turner 증후군 간에 신기 형의 동반율에는 통계적으로 유의한 차이는 없었으나 전형적인 45,XO 형에서 신기형 동반율이 높은 것을 확인할 수 있었다.