The Genetic Polymorphism of Angiotensin-Converting Enzyme in a Korean Population

한국인에서의 Angiotension 전환효소의 활성도 및 유전자형과의 상관성

Background : Plasma angiotensin-converting enzyme (ACE) level shows a marked interindividual variability in a population and the variability is attributable to an jnsertion/deletion (I/D) polymorphism of the ACE gene. We have therefore studied the frequency distribution of the I/D ACE genotype and the relationship between the polymorphism and the plasma ACE concentration in a healthy young Korean population. Methods : Eighty native, unrelated and healthy Korean subjects were selected and inclusion was based both on clinical characteristics and routine laboratory test perform-ed. Plasma ACE levels were measured with the HPLC system. The genotype of the ACE gene was determined by the polymerase chain reaction. Results : Of the 80 subject, 37 were homozygous for the I allele, 10 were homozygous for the D allele and 33 were heterozygotes. The allele frequencies in the subjects studied were 0.68 and 0.32 for I and D allele, respectively. The mean plasma ACE activity revealed a significant relationship with the genotype. Conclusions : The findings indicate that the Korean subjects have a greater incidence of I allele of ACE gene compared with that reported from Caucasians, and the plasma activity was associated with the ACE gene type.

배 경 : 혈장 내의 angiotensin 전환효소(ACE)는 개체에 따라 다양한 활성도를 나타내며 이는 ACE 유전자의 insertion/deletion(I/D) 다형성과 관련이 깊다. 따라서 한국인에서의 ACE의 I/D 유전자형의 분포를 검색하고 혈장내 ACE농도와 ACE 유전자형의 관련성 여부를 확인하고자 본 연구를 시도하였다. 방 법 : 80명의 건강한 자원자에서 혈액을 채취하여 고속액체 크로마토그래피로 혈장 내 ACE 활성도를 측정하였다. 또한 ACE 유전자형은 Tiret 등의 방법으로 PCR을 이용하여 확인하였다. 결 과 : 본 연구에 참여한 80명 중 37명은 I allele의 homozygote, 10명은 D allele의 homozygote이었으며 33명은 heterozygote이었다. 따라서 I allele의 빈도는 0.68이었고 D allele의 빈도는 0.32이었다. 혈장 ACE 활성도는 PCR로 확인한 유전자형과 통계적으로 유의하게 상관관계가 있었다. 결 론 : 한국인에서의 ACE유전자형은 I allele가 백인 보다는 높은 빈도를 보였고 D allele는 낮은 빈도를 보였으며 혈장 ACE 활성도는 각각의 유전자형과 관련이 있었다.