C-분염(分染)에 의한 사람의 염색체 다형성에 관한 연구

Lymphocyte chromosome preparations obtained by the micromethod (Arakaki and Sparkes, 1963) from 234 our patients (165 females and 69 males) were analysed by C-, NOR-and GC-bandings for chromosome heteromorphisms. The centromeric regions of chromosomes 1,9,16 and the long arm of the Y chromosomes were tested for C heteromorphism. Minor variations found in this study such as inv(9), prominant short arms and large satellites of acrocentrics were also examined by appropriate banding techniques. Of the 234 probands, a total of 125 different C-variants were detected, and the average frequency of the variants per individual was estimated to be 0.53. The observed variations were as follows : 99 qh variants, 5 pericentric inversions of chromosome 9, and 21 satellite and/or short arm variants.

사람에 있어서 C-이질염색질의 다형성을 관찰하기 위하여, 일반환자 234명(여자 165, 남자 69)의 말초혈액백혈구을 배양하였다. 슬라이드 제작후 C-분염법(NOR-염색법, GC-분염법 포함)에 의해 염색체 1, 9, 16번 그리고 Y의 이질염색질(qh)과 D와 G군의 부수체와 단완의 변이를 관찰한후 변이를 나타낸 환자와 임상적 고찰을 함께 실시 하였다. I. 234명중 변이세포를 갖는 사람은 91명(여 68, 남 23)이었으며, 변이세포를 갖고 있지않은 사람은 143명(여97, 남 46)이다. 변이세포를 갖고있는 91명에 대한 총변이수는 125예로서 다음과 같다. 1) 염색체 1, 9, 16번과 Y의 qh변이의 수는 99예 였고, 2) D와 G군의 부수체(Satellite)와 단완의 변이의 수는 21예 였으며, 3) 염색체 9번의 편동원체 역위인 경우가 5예였다. II. 염색체 1번, 9번, Y에서 이질염색질이 크게 증가한 환자 12명의 병력을 조사하여 다음과 같은 결과을 얻었다. 1) 생식기관의 이상(reproductive failure)인 경우가 3예 (1qh+)였고, 2) 3회이상의 반복유산(habitual abortion)인 경우가 3예, 즉 inv(9)이 2예, 1qh+가 1예 이고, 3) 암의 초기상태(precancerous state)가 2예, 즉 inv(9)이 1예, 1qh+가 1예, 4) 결핵(tuberculosis)은 1예(1qh+), 5) 정상(normal)은 3예, (1qh +2예, Yqh+1예)였다. 위와같은 결과를 통하여, 본 실험에서의 염색체 1, 9, 16번 그리고 Y의 qh의 변이중 이질염색 질의 감소(qh-)는 단순한 다형현상이라 생각되며, 이질염색질의 증가(qh+)와 9번염색체의 편동원체 역위현상은 임상적 질환과 상당한 연관성이 있다고 사료된다. 추후 이러한 C-이질염색질의 다형성과 임상적 이상과의 관계에 대한 지속적인 연구가 필요하다고 사료된다.