The Researches on the Korean Population Genetics: Studies on the frequencies and distributions of some human enzyme deficient traits

The present paper is concerned with the frequencies of G-6-PD deficiency acetylator phenotypes, hypocatalasemia and acatalasemia among Korean populations. The examination was carried out in the rural (Kyodong island, Moonmak Myeon and Yangyang Eup)and urban (Seoul) areas. The average frequency of G-6-PD deficiency in the total male population was 1.33%. A significant difference was observed among four areas. Tests on the color-blindness were performed in order to compara the two populations(Kyodong island and Seoul) and to obtain relationship between the color-blindness and G-6-PD deficiency. The frequency of color-blindness was 5.76% in the male rural population, and this rate was nearly consistant with that of the urban. The frequencies of the slow acetylator phenotype were 12.96% in Kyodong island, 10.36% in Seoul and 11.05% in Moonmak Myeon. Of the 3,004 persons investigated, no one has acatalasemia, but 10 cases of hypocatalasemia were found. The overall frequency was 0.33% which is slightly different from one area to another; 0.29% in Seoul, 0.27% in Kyodong island, and 1.15% in Moonmak Myeon.

한국인의 G-6-PD 결핍, acetylator phenotype, acatalasemia 및 hypocatalasemia의 출현빈도를 서울, 경기도 강화군 교동도, 강원도 원성군 문막면 및 강원도 양양군 양야읍에서 각각 조사했다. 한편 교동도 거주집단의 격리 상태를 보기 위해서 색감이상자 빈도도 아울러 조사했으며 그 결과는 다음과 같다. 1) G-6-PD 결핍의 평균 출현빈도는 1.33%로서, 서울에서 0.67%, 교동도 3.41%, 문막면 1.27%, 양양읍에서는 0%를 나타냈다. 2) 색감이상과 G-6-PD 결핍은 열성인자에 의한 반성유전형질이며 인류유전의 표식인자(gene marker)로 사용된다. 교동도 남자집단에서 색감이상 빈도는 5.76%로 서울의 빈도 보다 약간 높았고 색감이상과 G-6-PD 결핍을 동시에 나타내는 샘플은 1예 였었다. 3) acetylator phenotype의 출현빈도는 slow type이 서울, 교동도, 문막면에서 각각 10.36%, 12.96%, 11.05%로 나타났고 slow 와 rapid유전자 빈도는 0.335과 0.665로 나타났다. 4) acatalasemia는 총 3,004명 조사 중 1명도 없었고 hypocatalasemia가 10예 검출되어 0.33%를 나타냈다. 지역적 분포는 서울에서 0.29%, 교동도 0.27%, 문막면 1.15%였다.