The Performance Evaluation and Comparison of Softwares for Haplotype Reconstruction

Haplotype Reconstruction 소프트웨어의 성능 평가 및 비교

SNP(Single Nucleotide Polymorphism)은 생물학적 다양성에 관한 연관성 연구(Association Study)에서 이용되어지고 있다. haplotype을 구하기 위해 genotype data를 Haplotype Reconstruction을 하여 한 가닥씩 분리를 한다. Haplotype Reconstruction의 방법은 생물학적 접근법(molecular method)과, 계산적 접근방법(in-silico method)으로 연구되고 있다 계산적 접근법은 생물학적 접근법에 비해 적은 비용과 시간이 소요되는 장점을 지니지만, phase problem으로 인하여 생물학적 접근법에 비해 정확도가 낮다는 단점을 갖는다. 이런 문제를 해결하기 위한 설러 알고리즘들과 프로그램들이 연구 및 개발되고 있다. 본 논문에서는 현재 개발된 프로그램들에 대해서 다양한 테스트를 통한 각 프로그램의 성능 비교를 하였고, 특성과 문제점을 파악하였다.