A Case of Pierre - Robin Syndrome

Pierre-Robin Syndrome 1례

In 1923 Pierre-Robin first described the triad of micrognathia, glossptosis and high-arched or cleft palate. Respiratory distress is not an uncommon occurrence and requires prompt and appropriate treatment. The syndrome occurs once in approximately 50,000 births. Although the etiology of the syndrome is obscure, it is known that the syndrome probably results from a primary deficiency early in fetal life of mandibular development. The symptoms of airway obstruction develop as the base of the tongue falls posteriorly and approximates the posterior pharyngeal wall because of micrognathia, and is aggravated when the infant is in the supine position. The problems of mild airway obstruction can be solved by keeping the infant in the prone position. In case there are feeding difficulties, prompt glossopexy should be preformed as airway is aggravated, but tracheostomy is best avoided. There is some forms of glossopexy including Douglas operation, the insertion of Kirschner wire and Duhamel suture. We identified micrognathia, glossoptosis and high-arched palate in a 2-month-old infant who was brought to our hospital with complaints of dyspnea and feeding difficulties, and we reports this case, since we think this infant whom we observe after tracheostomy because we found Duhamel suture could not relieve the symptoms of airway obstruction as Pierre-Robin syndrome.

1923년 Pierre-Robin이 소하악증, 설하수증 및 고궁구개(high-arched palate)혹은 구개 파열의 3주징을 처음으로 기술하였다. 기도장애가 자주 발생하고, 신속하며 적절한 치료를 필요로 한다. 이 증후군은 출생아 5만명 중 1명 정도로 드물게 발생한다. 이 증후군의 원인은 불명확하지만 하악골발달의 일차적 부전 때문으로 알려져 있다. 소하악증으로 인해 혀의 기저부가 후방으로 이동하여 인두후벽에 접근하여 기도폐쇄의 증상이 발생하며 이는 영아가 앙와위를 취할 때 악화된다. 환자를 복와위로 유지시킴으로서 경한 기도폐쇄의 문제들은 해결되지만, 섭식장애가 있을 경우에는 기도폐쇄가 악화되므로 빨리 설고정술을 실시하는 것이 좋으나 기관절개술은 최대한 피하는 것이 좋다. 설고정술에는 Douglas 수술법, Kirschner wire 삽입법 및 Duhamel 봉합법 등이 있다고 알려져 있다. 저자들은 최근 호흡곤란 및 섭식장애를 주소로 내원한 출생 2개월 된 남아에서 소하악증, 설하수증 및 고궁구개 (high-arched palate)를 확인하였으며 Duhamel 봉합법으로 기도폐쇄의 증상이 호전되지 않아 기관절개술을 시행한 후 관찰 중인 이 환자를 Pierre-Robin Syndrome으로 생각하기에 보고하는 바이다.